DNA antigo resolve mistério de 12.000 anos de raro distúrbio de crescimento genético
Uma equipe internacional liderada pela Universidade de Viena e pelo Centro Hospitalar Universitário de Liège descobriu alterações genéticas ligadas a um distúrbio de crescimento hereditário raro em duas pessoas que viveram há mais de 12.000 anos. Ao combinar testes de ADN antigos com genética clínica moderna, os investigadores diagnosticaram a doença em dois indivíduos enterrados juntos no sul de Itália. Suas descobertas, publicadas no Jornal de Medicina da Nova Inglaterrademonstram que a paleogenômica pode agora traçar a história populacional antiga e identificar doenças genéticas raras em humanos pré-históricos.
O trabalho baseia-se numa nova investigação de um famoso sepultamento do Paleolítico Superior descoberto em 1963 em Grotta del Romito, no sul da Itália. Durante décadas, o local intrigou os cientistas por causa das características esqueléticas incomuns e da maneira como os dois indivíduos foram sepultados. Os pesquisadores questionaram por muito tempo como o par estava relacionado e se uma condição médica explicava sua baixa estatura.
O enterro duplo da Era do Gelo levanta novas questões
Os dois indivíduos foram enterrados em um abraço. “Romito 2”, um jovem com membros notavelmente encurtados que antes se acreditava ser do sexo masculino, descansava nos braços de “Romito 1″, que se pensava ser uma mulher adulta. Não havia sinais de ferimentos. Romito 2 tinha cerca de 110 cm (3’7″) de altura, uma altura consistente com uma doença esquelética rara chamada displasia acromesomélica, embora os ossos por si só não pudessem confirmar esse diagnóstico. Romito 1 também era mais baixo do que a média para aquele período, com cerca de 145 cm (4’9”). Ao longo dos anos, os especialistas debateram o sexo, o relacionamento e se a mesma condição poderia explicar a estatura de ambos.
Para investigar mais, os cientistas extraíram DNA antigo da porção petrosa do osso temporal em ambos os esqueletos, uma área conhecida por preservar material genético. Os resultados mostraram que os dois eram parentes de primeiro grau. A equipe examinou então os genes envolvidos no crescimento ósseo e comparou as variantes detectadas com dados médicos modernos. Este esforço colaborativo reuniu paleogenómica, genética clínica e antropologia física, com investigadores da Universidade de Viena a trabalhar ao lado de colegas em Itália, Portugal e Bélgica.
O diagnóstico genético mais antigo conhecido em humanos
Os testes genéticos revelaram que ambos os indivíduos eram do sexo feminino e intimamente relacionados, provavelmente mãe e filha. No Romito 2, os pesquisadores encontraram uma mutação homozigótica no gene NPR2, que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento ósseo. Isto forneceu evidências claras de displasia acromesomélica, tipo Maroteaux – uma doença hereditária muito rara caracterizada por baixa estatura grave e encurtamento significativo dos membros.
Romito 1 carregava uma única cópia alterada do mesmo gene. Esse padrão genético está associado a uma forma mais branda de baixa estatura, explicando a diferença de altura entre as duas mulheres.
Doenças genéticas raras profundamente enraizadas na história humana
Ron Pinhasi, da Universidade de Viena, que co-liderou o estudo, afirma: “Ao aplicar análises de ADN antigo, podemos agora identificar mutações específicas em indivíduos pré-históricos. Isto ajuda a estabelecer há quanto tempo existiam condições genéticas raras e também pode descobrir variantes anteriormente desconhecidas.”
Daniel Fernandes, da Universidade de Coimbra, primeiro autor do estudo, acrescenta: “A identificação de ambos os indivíduos como sendo do sexo feminino e intimamente relacionados transforma este enterro num caso genético familiar. A baixa estatura mais ligeira da mulher mais velha provavelmente reflecte uma mutação heterozigótica, mostrando como o mesmo gene afectava de forma diferente os membros de uma família pré-histórica”.
As descobertas sublinham que as doenças genéticas raras não se limitam às populações modernas. Adrian Daly, do Centro Hospitalar Universitário de Liège, co-líder do estudo, observa: “As doenças genéticas raras não são um fenómeno moderno, mas têm estado presentes ao longo da história humana. Compreender a sua história pode ajudar a reconhecer tais condições hoje.”
Evidências de Assistência Social na Idade do Gelo
Apesar dos sérios desafios físicos, Romito 2 viveu até a adolescência ou a idade adulta. A sua sobrevivência sugere que ela recebeu apoio consistente da sua comunidade. Alfredo Coppa, da Universidade Sapienza de Roma, que também co-liderou o estudo, afirma: “Acreditamos que a sua sobrevivência teria exigido apoio sustentado do seu grupo, incluindo ajuda com alimentação e mobilidade num ambiente desafiador”.
Principais descobertas
- Análises antigas de DNA revelaram que dois indivíduos enterrados juntos no sul da Itália eram intimamente relacionados – provavelmente mãe e filha.
- No indivíduo mais jovem, duas cópias alteradas do gene NPR2 confirmaram displasia acromesomélica (tipo Maroteaux), condição marcada por baixa estatura grave e encurtamento pronunciado dos membros; o indivíduo mais velho carregava uma cópia alterada ligada à baixa estatura mais branda.
- As descobertas mostram que doenças genéticas raras já estavam presentes em populações pré-históricas e agora podem ser estudadas por meio da paleogenômica.
- A sobrevivência do indivíduo mais jovem, apesar das graves limitações físicas, sugere cuidados sustentados e apoio social dentro da sua comunidade.
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