Um novo estudo mostra que a terapia genética pode melhorar significativamente a audição em pessoas que nascem com surdez congênita ou perda auditiva grave. Pesquisadores do Karolinska Institutet, trabalhando com hospitais e universidades na China, trataram dez pacientes e observaram melhora na audição em todos os casos. A terapia também foi bem tolerada. As descobertas foram publicadas na revista Medicina da Natureza.
“Este é um enorme avanço no tratamento genético da surdez, que pode mudar a vida de crianças e adultos”, afirma Maoli Duan, consultor e docente do Departamento de Ciência Clínica, Intervenção e Tecnologia, Karolinska Institutet, Suécia, e um dos autores correspondentes do estudo.
Visando o gene OTOF
O ensaio incluiu dez pacientes com idades entre 1 e 24 anos que foram tratados em cinco hospitais na China. Todos tinham uma forma genética de surdez ligada a mutações num gene chamado OTOF. Essas mutações impedem que o corpo produza proteína otoferlina em quantidade suficiente, essencial para enviar sinais sonoros do ouvido interno ao cérebro.
Resultados rápidos após uma única injeção
Para resolver isso, os pesquisadores usaram um vírus adeno-associado sintético (AAV) para entregar uma versão funcional do gene OTOF diretamente no ouvido interno. O tratamento foi administrado como uma injeção única através de uma membrana na base da cóclea conhecida como janela redonda.
Os efeitos apareceram rapidamente. A maioria dos pacientes começou a recuperar alguma audição dentro de um mês. Após seis meses, todos os participantes apresentaram clara melhora. Em média, o nível de som que conseguiram detectar melhorou de 106 decibéis para 52.
Ganhos mais fortes observados em pacientes mais jovens
As crianças mostraram as respostas mais dramáticas, especialmente aquelas com idades entre cinco e oito anos. Uma menina de sete anos recuperou quase totalmente a audição e conseguiu ter conversas diárias com a mãe apenas quatro meses após o tratamento. Ao mesmo tempo, a terapia também produziu melhorias significativas em pacientes adultos.
“Estudos menores na China já mostraram resultados positivos em crianças, mas esta é a primeira vez que o método foi testado também em adolescentes e adultos”, diz o Dr. “A audição melhorou muito em muitos dos participantes, o que pode ter um efeito profundo na sua qualidade de vida. Iremos agora acompanhar estes pacientes para ver até que ponto o efeito é duradouro.”
Tratamento considerado seguro
A terapia mostrou-se segura e bem tolerada. O efeito colateral mais comumente relatado foi uma diminuição dos neutrófilos, que são um tipo de glóbulo branco. Não foram observadas reações adversas graves durante o período de acompanhamento de 6 a 12 meses.
Expansão da terapia genética para perda auditiva
“OTOF é apenas o começo”, diz o Dr. Duan. “Nós e outros pesquisadores estamos expandindo nosso trabalho para outros genes mais comuns que causam surdez, como GJB2 e TMC1. Estes são mais complicados de tratar, mas os estudos em animais até agora apresentaram resultados promissores. Estamos confiantes de que pacientes com diferentes tipos de surdez genética um dia poderão receber tratamento.”
A pesquisa envolveu várias instituições, incluindo o Hospital Zhongda da Universidade do Sudeste, na China. O financiamento veio de vários programas de pesquisa chineses, bem como da Otovia Therapeutics Inc., a empresa que desenvolveu a terapia genética e emprega muitos dos pesquisadores envolvidos. Uma lista completa de divulgações e conflitos de interesse está disponível no artigo publicado.
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