‘Sofrimento’: família de BC desesperada para obter terapia genética para filho com doença rara

A família de um menino de BC com uma condição neurodegenerativa rara está apelando ao governo para ajudá-los a acessar potenciais terapia genética tratamento.

Navpreet e Stalin Gill disseram ao Global News que começaram a notar que seu filho, agora com três anos, Gurmoh, tinha problemas de mobilidade por volta de um ano de idade.

Foi só aos três anos que Gurmoh foi diagnosticado com Paraplegia Espástica Tipo 4, que causa rigidez e fraqueza nas pernas.

A filha de cinco anos não tem a doença e acredita-se que Gurmoh seja o único caso no Canadá.

Navpreet disse que foi uma notícia devastadora.

“Ter um filho na sua vida é a melhor sensação”, disse ela. “E, você sabe, é como ter o pior diagnóstico que você pode imaginar, você sabe, quando você o recebe, isso simplesmente te mata por dentro… isso simplesmente te quebra. É terrível.”

Stalin disse que ficaram arrasados ​​ao saber que seu filho sentiria dor.

“Quando ele nasceu, estávamos pensando no que aconteceria quando ele fizesse três anos ou quando o levaríamos para a Disney?” ele disse.

Stalin disse que agora a questão é quando eles terão que ir ao hospital em seguida.

“Ele não consegue brincar com os colegas, com crianças da mesma idade, porque não consegue correr tão rápido, não consegue andar, tropeça, cai”, acrescentou.

“E é uma doença neurodegenerativa. É progressiva. Portanto, não é algo que, ah, pare. Apenas piora a cada minuto, a cada segundo, a cada dia. É um sofrimento. É um sofrimento emocional.”

Navpreet disse que, como pais, vocês têm sonhos para seus filhos e se perguntam que esporte eles podem praticar ou se gostam de dançar ou correr, mas ela disse que tudo isso foi tirado de Gurmoh.

“A mutação específica que ele tem é considerada a mais agressiva dessa categoria, você sabe, e é considerada uma apresentação mais complexa”, disse ela.

“O que isso significa é que, além das pernas, ele pode acabar perdendo as habilidades dos braços, da fala, da capacidade mental, então é quase como se isso fosse tirar tudo dele.”

Stalin disse que agora eles estão correndo contra o tempo para obter terapia genética, mas enfrentam oposição a cada passo.

Eles também gastaram milhares de dólares em exames, tratamentos e viagens.

Ele disse que entraram em contato com o governo do BC, que disse não poder ajudar, então entraram em contato com o governo federal.

Uma equipe de pesquisadores da Universidade McGill, em Montreal, concordou em ajudar a tratar esta condição, já que trataram uma condição semelhante, e em desenvolver terapia genética.

Mas o custo está previsto em cerca de US$ 8 milhões.

O governo federal tem uma estratégia nacional para medicamentos para doenças rarasonde disponibilizou “até 1,4 mil milhões de dólares em financiamento às províncias e territórios através de acordos de três anos, para os ajudar a proporcionar uma melhor cobertura e acesso a novos medicamentos eleitos para doenças raras na lista comum, outros medicamentos novos e existentes para doenças raras e serviços de rastreio e diagnóstico”.

A Global News entrou em contato com o governo federal para saber mais sobre o financiamento e como ele está sendo usado.

“Estamos lutando contra a doença”, disse Stalin. “Estamos lutando com o sistema, você sabe, o sistema que deveria nos apoiar, o sistema que deveria gastar dinheiro no desenvolvimento dessas terapias, tornando tudo mais fácil.”

Ele disse que é difícil abrir suas vidas e suas lutas, mas eles querem ajudar a mudar o sistema.

“(Queremos) que todos compreendam o quão difícil é, para os pacientes, para as suas famílias, para os avós, para os seus tios, tias”, acrescentou Estaline.

“Não somos nós que estamos envolvidos nisso. É todo o nosso círculo de amigos, toda a família, que está nos ajudando com isso. É terrível.”

A família iniciou um GoFundMe para tentar arrecadar dinheiro, que será lançado na sexta-feira, 10 de abril.

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