‘Como um erro ortográfico’: DNA de adolescente de BC ‘corrigido’ para curar doenças raras

Um médico do BC Children’s Hospital diz que ficou encantado em contar a um de seus pacientes que ele havia sido curado de sua condição.

Ty Sperle, residente de Kelowna, BC, de dezenove anos, foi diagnosticado aos cinco anos com doença granulomatosa crônica.

“A maneira útil de pensar sobre isso é que estamos cercados por bactérias, fungos e outras coisas que podem nos infectar”, disse o Dr. Stuart Turvey, imunologista pediátrico do BC Children’s Hospital e professor de pediatria da UBC, ao Global News.

“Temos um sistema imunológico que gosto de pensar como uma armadura que nos protege e, por causa do problema de Ty, ele realmente tinha um grande buraco naquela armadura. E, portanto, diferentes infecções bacterianas ou fúngicas podem se infiltrar a qualquer momento e causar infecções graves ou até mesmo fatais. Portanto, é uma doença difícil de se conviver. Pessoas com essa doença não vivem vidas longas e saudáveis.

Turvey disse que, ao longo dos anos, Sperle teve que tomar comprimidos, antibióticos e antifúngicos na tentativa de estimular seu sistema imunológico, mas ainda lutou contra algumas infecções muito graves que são difíceis de tratar e controlar.

“É uma doença que acho que você está sempre olhando por cima do ombro e se perguntando: será hoje o dia em que essa infecção vai se infiltrar?” ele disse.

Turvey disse que houve outros tratamentos no passado para a doença granulomatosa crônica, envolvendo transplante de células-tronco hematopoiéticas ou transplante de medula óssea, mas apenas se houver um doador saudável ideal e Sperle não tiver um.

Quando Turvey ouviu falar de um ensaio clínico realizado pela Prime Medicine, com sede nos EUA, sendo oferecido em um número limitado de locais, ele agarrou a oportunidade de registrar Sperle.

O único local no Canadá que ofereceu o estudo foi o Hospital Universitário Sainte-Justine, em Montreal.

“Penso que uma das coisas que definem o que fazemos no BC Children’s Hospital, e particularmente na imunologia, é ter estas redes globais muito grandes”, disse Turvey.

“E, portanto, estamos muito conectados globalmente. E eu sabia que havia planos em andamento há muitos anos para iniciar o que chamamos de ensaio de terapia genética para a condição de Ty. E então acho que nos mantivemos atualizados sobre isso e acho que também mostra que a abordagem desses problemas não pode ser apenas um hospital, uma província ou mesmo um país.”

Turvey descreveu o processo de cura de Sperle envolvendo a mudança de seu DNA.

“Ele nasceu com isso, você poderia pensar nisso como um erro ortográfico que significava que seu sistema imunológico não foi construído corretamente e essa técnica de edição principal é um pouco como um processador de texto, onde eles podem entrar e corrigir esse erro ortográfico nas próprias células de Ty e depois devolver essas células ao corpo de Ty”, disse ele.

“E agora ele corrigiu células que são suas células. Então, elas não atacarão seu corpo ou não serão rejeitadas por seu corpo. Portanto, este é realmente o tratamento definitivo para esse tipo de condição.”

Turvey disse que é com isso que os pediatras sonham – identificar condições potencialmente fatais e ser capaz de curá-las.

“O sucesso do tratamento de Ty, este milagre curativo, baseia-se realmente em décadas, até séculos de investigação científica”, disse ele.

“Entendemos o DNA, então conseguimos sequenciar o genoma humano há cerca de 20 anos. E agora estamos na era da capacidade de reescrever e editar esse genoma. E essa tecnologia da qual Ty se beneficiou foi algo que chamamos de CRISPR-Cas9, ou uma versão dessa tecnologia CRISPR que ganhou o Prêmio Nobel recentemente.”

Turvey acrescentou que está encantado por Sperle agora poder simplesmente ir e viver sua vida.

“Para mim, isso significa que não preciso me preocupar com Ty sobre todos os problemas que podem surgir no futuro”, disse ele.

“Então posso ver Ty como um amigo e vê-lo crescer como um homem saudável e não preciso me preocupar com todas essas dificuldades potenciais. Então, sim, estou feliz por não precisar mais ser o médico de Ty porque ele não tem doença granulomatosa crônica.

“Eu gostaria de ser amigo dele.”

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