Fui diagnosticado com Síndrome de Down aos 23 anos – os médicos não conseguiam acreditar
Depois que seu terceiro filho foi diagnosticado com Síndrome de Down, Ashley Zambelli disse que ‘sinos de alarme’ começaram a tocar.
Ela presumiu que era coincidência que suas duas primeiras gestações tivessem resultado positivo para a doença, mas depois do nascimento de sua filha, os médicos não tiveram tanta certeza.
Ashley, então com 23 anos, entrava e saía de cirurgias médicas desde criança – sua longa lista de doenças incluía frequência cardíaca anormalmente alta, luxações de articulações e dificuldades em escola.
‘Achei a escola difícil’, disse o jovem de 26 anos Metrô. ‘Levei muito mais tempo para aprender a ler e tive dificuldade para fazer o dever de casa.
‘Nunca consegui terminar os testes porque não conseguia responder às perguntas a tempo, por isso falhei muitas vezes.’
“Os médicos sabiam que algo estava acontecendo comigo, só não sabiam o quê.
‘À medida que fui crescendo, eles pensaram que eu poderia ter Lúpusporque meu pai tinha, mas quando o diagnóstico não deu certo, os médicos simplesmente pararam de procurar.
Não foi até ela cair grávida com sua filha, Katherine, agora com três anos, em 2023, os ‘sinos de alarme’ finalmente começaram a tocar e ela recebeu um diagnóstico surpreendente.
Aos 23 anos, Ashley, que mora em Macomb, Michigan, EUAdescobriu que tinha Trissomia 21, mais conhecida como Síndrome de Down.
A mãe de quatro filhos foi diagnosticada com uma forma rara da doença genética, conhecida como Síndrome de Down em Mosaico. Isso significa que apenas algumas de suas células têm um cromossomo extra, e não todas.
“Tenho um mosaicismo de baixo nível de trissomia 21 em até 20% das minhas células”, explica Ashley.
Atualmente, a Síndrome de Down em Mosaico é responsável por cerca de 2% de todos os casos de Síndrome de Down, mas a porcentagem real de pessoas com a doença pode ser maior, já que muitos casos não são diagnosticados.
A pesquisa sugere que aqueles com Síndrome de Down em Mosaico podem ter menos características da doença do que aqueles com outros tipos. No entanto, como as pessoas com Síndrome de Down podem apresentar uma ampla gama de habilidades e características, generalizações mais amplas não podem ser feitas.
Para Ashley, ela diz que só sentiu ‘alívio’ quando recebeu a notícia.
‘Fiquei muito feliz quando me deram esse diagnóstico – foi finalmente uma resposta que pude adicionar ao meu prontuário médico e usá-la para obter a ajuda de que precisava.’
No caso de Ashley, a condição só foi descoberta devido a um palpite que seu ginecologista teve, após ver os resultados dos exames de três de suas gestações.
Sua primeira gravidez em 2019 terminou tragicamente em um aborto espontâneo e em um procedimento de D&C de emergência (onde o revestimento do útero e o revestimento uterino são cuidadosamente raspados) para remover o tecido restante do útero.
“O protocolo no hospital era fazer um teste genético no tecido após uma D&C, e surgiu dizendo que era um menino e que ele tinha Síndrome de Down”, lembra Ashley.
Quando Ashley engravidou novamente, seu segundo filho, uma filha chamada Lillian, agora com cinco anos, também testou positivo para trissomia 21, assim como sua quarta filha, Katherine, de dois anos.
Ashley diz que ficou tão feliz por ter dado à luz um bebê saudável que rapidamente aceitou o diagnóstico de Lillian.
“É comum – todo mundo que tem um bebê tem uma pequena chance de ter um filho com Síndrome de Down”, diz ela. Sua quarta filha, Katherine, de dois anos, também testou positivo.
‘Meu marido, Taylor, e eu pensamos que deveríamos ter uma chance maior do que outros, já que nem todos os nossos filhos tiveram resultado positivo.
‘Mas na terceira vez que isso aconteceu com Katherine, o alarme começou a soar para minha obstetra, já que ela nunca tinha tido um paciente com tantos resultados positivos antes.’
O médico de Ashley encaminhou a mãe para um conselheiro genético, que fez vários exames de sangue.
“Os resultados indicaram que eu não tinha nenhuma anomalia genética, mas o conselheiro não ficou convencido. Ela acabou fazendo um exame de esfregaço bucal, que é onde eles passam um cotonete na bochecha e na boca para testar o tecido.
Isso finalmente forneceu a resposta que Ashley passou anos procurando e, alguns dias depois, ela foi diagnosticada com Síndrome de Down em Mosaico.
“Eu estava no hospital com minha filha Lillian quando descobri”, lembra a mãe. ‘Ela estava fazendo alguns exames, e eu saí do telefone no momento em que uma enfermeira estava chegando e eu estava muito feliz.
“Nunca vi tanta preocupação no rosto de alguém. Ela não entendia por que eu estava tão feliz por ter sido diagnosticado com Síndrome de Down.
‘Eu me esforcei para explicar isso a ela, mas fiquei muito feliz por finalmente ter uma resposta.’
A mãe afirma que o diagnóstico aprofundou o vínculo que ela tem com os filhos com Síndrome de Down.
‘Quase sinto que posso entender melhor o que eles estão passando e como seu cérebro processa as coisas – também levo mais tempo para processar as coisas, então posso me relacionar um pouco melhor com eles.’
No entanto, houve uma grande desvantagem em obter o diagnóstico, já que Ashley afirma que isso tornou alguns aspectos dos cuidados de saúde mais complicados.
“Tem sido mais difícil do que eu pensava conseguir ajuda para alguns dos sintomas que estou sentindo, porque agora tudo está atribuído ao meu diagnóstico. Tudo é atribuído à Síndrome de Down Mosaico”, diz ela.
“Alguns médicos também me ignoram completamente e não acreditam que eu tenha Síndrome de Down.
“Algumas pessoas me disseram que não tenho Síndrome de Down “real” e que não pareço “Síndrome de Down o suficiente” porque não tenho nenhum dos fenótipos da doença.
‘A única coisa que tenho é que minhas orelhas são menores e ficam um pouco mais baixas, mas ninguém nunca vê minhas orelhas.’
A mãe, que começou a postar conteúdo online para aumentar a conscientização sobre a Síndrome de Down em Mosaico, também afirma ter notado uma real falta de conhecimento médico sobre sua condição, o que não ajuda.
‘Recebo mensagens o tempo todo TikTok e Instagram de médicos e enfermeiras que me disseram que não sabiam nada disso.
‘O principal médico que consulto para exames nem sabia que a Síndrome de Down em Mosaico existia.’
Aparentemente, há tão pouca informação sobre o assunto que os professores de biologia começaram a usá-la mídia social conteúdo em suas aulas.
‘Me sinto honrado, mas não acredito que as pessoas estão assistindo meus vídeos nas aulas.
‘Não sou médico, não sou formado em ciências ou biologia, estou apenas compartilhando minha própria experiência.’
Ela acrescenta: ‘Mas eu realmente aprecio que eles acreditem em mim e me usem como exemplo – é legal, mas estranho.’
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